内分泌・代謝 毎日確認シート
Tier1（本番の約40%の一角）。先天代謝は「高NH3の3分岐」と「一撃像＋治療」、内分泌は「過剰か欠乏か・中枢か末梢か」で割る。
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毎朝ここだけ音読（5つの地雷）
- 高NH3の3分岐＝有機酸（アシドーシスあり＋ケトン陽性）／尿素サイクル（アシドーシスなし・呼吸性アルカローシス＋ケトン陰性）／脂肪酸MCAD（低ケトン性低血糖＝ケトン陰性）。手順「高NH3→①血ガス②尿ケトン③血糖」。ケトンの有無を必ず見る（脂肪酸の指紋＝ケトン陰性）。
- バセドウ第一選択＝チアマゾール、ただし妊娠初期だけPTU（MMIの催奇形性）。重大副作用＝無顆粒球症。母体TRAb→新生児バセドウ。
- 強い音への過剰驚愕（hyperacusis）＝Tay-Sachs＝ヘキソサミニダーゼA。──★★★★★5回連続で落としている最重量項目（7/22・7/30・7/31・8/1・8/5。5回とも答えは
Niemann-Pick
A）。「肝脾腫の有無で割る」は5回とも機能しなかったので、決め手を"音"1本に変更した。比較で迷わず、この1対1だけを通す。肝脾腫は決め手として弱い（Sandhoff＝Hex
A＋B欠損は Tay-Sachs 様なのに臓器腫大あり）。cherry red spot
自体は Tay-Sachs・Niemann-Pick A・GM1
に共通で決め手にならない。ゴーシェは cherry red spot
なし（Gaucher細胞）。
- 低Ca＋高リンはPTHで割る：PTH低＝真性（分泌不全）／PTH高＝偽性（Albright・短指）。ビタミンD欠乏は低リンで別。
- 21-OHD＝塩喪失（低Na高K＋低血糖）＋女児外性器男性化・17-OHP↑・ヒドロコルチゾン＋生食＋ブドウ糖。シックデイ2-3倍。
1. NBS と 高NH3の3分岐 ★
- NBS＝生後4-7日・かかと濾紙血・タンデムマス。対象＝代謝異常＋内分泌（CH・CAH）、先天性心疾患は対象外。
|
アシドーシス |
ケトン |
治療 |
| 有機酸血症 |
あり |
陽性 |
大量ブドウ糖で異化停止・カルニチン |
| 尿素サイクル異常 |
なし（呼吸性アルカローシス） |
陰性 |
蛋白"制限"＋大量ブドウ糖＋窒素除去（安息香酸Na/フェニル酪酸）＋アルギニン＋透析 |
| 脂肪酸代謝（MCAD） |
±/低血糖 |
陰性（低ケトン性） |
ブドウ糖・絶食回避 |
- 低ケトン性低血糖の2大鑑別＝高インスリン（FFA低・インスリン高）vs
脂肪酸MCAD（FFA高・インスリン低）→FFAで割る。
- ピボキシル基抗菌薬→二次性カルニチン欠乏→低ケトン性低血糖（薬歴が指紋）。
2. 先天代謝の一撃像
| 疾患 |
一撃像 |
治療 |
| PKU |
ネズミ尿臭・赤毛色白・PAH欠損 |
低Phe食（早期&生涯・母体PKU） |
| ガラクトース血症 |
白内障＋大腸菌敗血症＋尿還元糖陽性/グルコース陰性 |
無乳糖乳 |
| MSUD |
メープル尿臭＋後弓反張 |
BCAA制限・血液浄化 |
| ホモシスチン尿症 |
水晶体下方・知的障害あり・血栓・AR |
B6＋メチオニン制限 |
| Wilson病 |
肝障害＋錐体外路＋KF輪・セルロプラスミン低/尿銅高 |
キレート＋亜鉛 |
| 糖原病I（von Gierke） |
肝腫大＋空腹時低血糖＋乳酸/尿酸/脂質↑ |
生コーンスターチ |
- 尿臭：メープル=MSUD／ネズミ=PKU／汗足・チーズ=イソ吉草酸／キャベツ=チロシン血症。
- 糖原病：I=肝低血糖／II Pompe=心筋・floppy／V
McArdle=運動時筋。
- ホモvsマルファン：水晶体（ホモ下/マル上）・遺伝（AR/AD）・知的障害（ホモあり/マルなし）・合併症（ホモ血栓/マル大動脈解離）・治療（B6/β遮断）。
3. ライソゾーム病
★（蓄積で割る）
| 疾患 |
決め手 |
酵素 |
| Tay-Sachs |
強い音への過剰驚愕（hyperacusis）＋進行性の発達退行・肝脾腫なし・アシュケナージ |
ヘキソサミニダーゼA |
| Sandhoff |
Tay-Sachs様（音への驚愕・退行）だが臓器腫大あり |
ヘキソサミニダーゼA＋B |
| Niemann-Pick A |
肝脾腫が著明＋泡沫細胞（foam
cell）＋進行性の退行 |
スフィンゴミエリナーゼ |
| ゴーシェ |
脾腫著明＋汎血球減少＋骨（Erlenmeyer）＋Gaucher細胞 |
グルコセレブロシダーゼ |
| Hurler（MPS I） |
粗顔貌＋角膜混濁あり＋関節拘縮・AR |
α-L-イズロニダーゼ |
| Hunter（MPS II） |
粗顔貌＋角膜混濁なし・XLR男児 |
イズロン酸スルファターゼ |
| Fabry |
四肢灼熱痛＋低発汗＋被角血管腫＋蛋白尿・XLR |
α-ガラクトシダーゼA |
- 想起は「音→Tay-Sachs→Hex
A」の一方向で通す（★★★★★・5回連続誤答）。Tay-Sachs と
Niemann-Pick A を頭の中で天秤にかけない。cherry red spot
は3疾患（Tay-Sachs／Niemann-Pick
A／GM1）に共通するので入口にしない。
- GM1ガングリオシドーシス＝cherry red
spot＋粗顔貌＋骨変化＋肝脾腫（βガラクトシダーゼ）。
- MELAS（ミトコンドリア）＝脳卒中様発作（血管領域に合わない）＋乳酸高値＋難聴＋母系遺伝。
4. 副腎・21-OHD ★毎年
- 21-OHD（塩喪失型75%）：低Na・高K・低血糖・ショック＋女児外性器男性化。NBS＝17-OHP↑。急性＝ヒドロコルチゾン静注＋生食＋ブドウ糖。維持＝HC＋フルドロコルチゾン、シックデイ2-3倍。
- 副腎クリーゼ：シックデイ→低Na高K低血糖ショック→ヒドロコルチゾン
ストレス量＋生食＋ブドウ糖（中止・通常量継続・電解質だけは誤り）。
5. 甲状腺
- バセドウ：TRAb（刺激）・第一選択チアマゾール（妊娠初期はPTU）・重大副作用無顆粒球症・母体TRAb→新生児バセドウ（一過性・頻脈・体重増加不良）。
- CH（クレチン）：TSH↑→FT4確認→レボチロキシン早期開始（知能予後）。巨舌・便秘・遷延黄疸・臍ヘルニア。治療を遅らせない。
6. 糖尿病・水電解質
- DKA：生食輸液→インスリン持続0.05-0.1（ボーラス禁）→血糖250-300でブドウ糖→K補充→脳浮腫警戒（重炭酸不要）。最恐＝脳浮腫。
- 2型糖尿病：肥満＋黒色表皮腫＋GAD陰性＋Cペプチド保持→生活習慣＋メトホルミン（学校検尿発見）。
- 尿崩症（高Na・薄い尿）：中枢＝デスモ反応○／腎性＝反応✗（X連鎖V2）。SIADH（低Na・濃い尿・体液量正常）→水制限。CSWSは体液量減少で生食（治療真逆）。
7. 成長・思春期
- 低身長：GHD（2種のGH負荷でピーク低）／ターナー（45,X・低身長・外反肘・二尖弁/縮窄・リンパ浮腫→GH＋エストロゲン）。
- 思春期早発のカットオフ6つ：女児＝乳房7歳6か月・陰毛8歳・初経10歳6か月／男児＝精巣9歳・陰毛10歳・腋毛ひげ変声11歳（旧記載「女8/男9」は乳房の基準を1年ずらしていたため訂正）。中枢性＝LH優位反応・GnRHアナログ・骨年齢促進。男児早発は頭部MRI。詳細は成長・発達・栄養シート7章。
- 思春期遅発：Kallmann＝低ゴナドトロピン＋嗅覚障害（Klinefelterは高ゴナドトロピン）。
- クッシング：肥満＋低身長（成長速度低下）＋満月様顔貌→深夜唾液コルチゾール/低用量DEX抑制。単純性肥満は身長も伸びる。
8. 骨・副甲状腺
- くる病：低リン・ALP↑・念珠/O脚。25(OH)D低＋PTH高＝ビタミンD欠乏（D＋Ca）／25(OH)D正常＝低リン血症性XLH（活性型D＋リン）。
- 低Ca＋高リン→PTHで割る：PTH低＝真性（特発性/術後/DiGeorge）／PTH高＝偽性副甲状腺機能低下（Albright：低身長・肥満・円形顔貌・第4/5中手骨短縮）。
低Caは「PTHの向き」と「Pの向き」の2軸で全部割れる（2026-08-07追記）
| 疾患 |
PTH |
P |
一言 |
| 特発性副甲状腺機能低下症 |
低 |
高 |
PTHが出ない |
| 偽性副甲状腺機能低下症 |
高 |
高 |
PTHが効かない（Albright） |
| ビタミンD欠乏性くる病 |
高 |
低 |
PTHは効いている |
| 慢性腎臓病（CKD-MBD） |
高 |
高 |
排泄できない |
決め手＝PTHはPを尿へ捨てさせるホルモン。だからPTHが効いていなければP高値、効いていればP低値。
この一点で「PTHの問題」か「ビタミンDの問題」かが決まる。
ビタミンD欠乏でPが下がる機序（丸暗記でなく連鎖で覚える）
ビタミンD欠乏 → 腸管からのCa吸収低下 → 低Ca → 二次性にPTH上昇
→ PTHがPを尿へ捨てさせる → 低P よって
低Ca・低P・PTH高値・ALP高値 が揃う。
- 低リン血性くる病（FGF23関連・XLH）との鑑別はCaの向き：XLHはCa正常・PTH正常・Pだけ著明低下・25(OH)D正常。「Caが下がっているか」で割る。
- 低ホスファターゼ症はALPが低値（他のくる病はALP高値）→
ALPの向きで一発で外れる。
- 欠乏の判定は貯蔵型25(OH)D。活性型1,25(OH)₂DはPTH代償で上がるため使えない（→
vitd-25-vs-1-25）。
総括（1文）
高NH3は3分岐（有機酸=酸+ケトン／尿素=アルカリ+ケトン陰性／脂肪酸=低ケトン低血糖）。21-OHD=塩喪失+17-OHP。バセドウ=チアマゾール（妊娠初期PTU）。音への過剰驚愕＝Tay-Sachs（Hex
A）。低Ca高リンはPTHで割る。DKA=輸液→持続インスリン→K・脳浮腫警戒。
2026-08-13
追加（低身長・思春期で6件失点したため新設）
低身長は2軸で4象限に落としてから疾患名を考える
①均衡型か不均衡型か ②成長曲線に沿うか横切るか。
|
曲線に沿って低い（成長率は正常） |
曲線を横切る（成長率が低下） |
| 均衡型 |
家族性低身長／体質性思春期遅発症 |
内分泌（GHD・甲状腺・Cushing）／全身疾患（IBD・セリアック・慢性腎不全）／症候群（Turner・Noonan・PWS・Silver-Russell）／SGA性低身長 |
| 不均衡型 |
軟骨無形成症・軟骨低形成症・低ホスファターゼ症・ムコ多糖症 |
くる病（治療前）・骨系統疾患の進行例 |
- 家族性低身長＝目標身長の範囲内・骨年齢＝暦年齢・治療対象ではない
- 体質性思春期遅発症＝骨年齢が遅延・家族歴あり・最終身長は正常域
- GH分泌不全症＝出生時正常 →
2〜3歳以降に横切る・骨年齢遅延・低身長＋ぽっちゃり
- 家族性と体質性を1点で割るなら骨年齢
ICPモデル：乳児期は栄養、幼児期以降はGHと甲状腺、思春期は性ホルモン。2〜3歳以降に成長率が落ちたら主役はGHか甲状腺で、血液検査が正常ならGH。
指極（両手を広げた長さ）は通常ほぼ身長と等しい。指極/身長が92%なら不均衡型（※2026-08-13
A-95で軟骨無形成症の決め手になった）。
数字で即決できるもの
- 目標身長：女児＝(父＋母−13)/2、男児＝(父＋母＋13)/2
- SGAの前提＝出生時の体重と身長がともに在胎週数相当の-2SD未満。体重だけなら該当しない
- SGA性低身長＝3歳までにcatch-upしないもの（SGAの約9割は2〜3歳までに追いつく）
- GH分泌刺激試験は2種類以上で頂値がおおむね6
ng/mL以下（重症型は3以下）
- 随時の血中GH値には診断的価値がない（分泌が拍動性のため）
GH治療の保険適応（※2026-08-13に失点）
適応あり＝GH分泌不全性低身長症・Turner症候群・SGA性低身長症・軟骨無形成症/軟骨低形成症・Prader-Willi症候群・慢性腎不全・Noonan症候群。
適応なし＝家族性低身長・体質性思春期遅発症（どちらも病気ではない）。
SGA性低身長はGH分泌が正常でも適応になる（GHDとは別枠なので刺激試験の結果に左右されない）。
思春期の異常
── 向きの一覧（※2026-08-13にTurnerと思春期早発症を取り違え）
|
二次性徴 |
その時点の身長 |
最終身長 |
| 思春期早発症 |
早く出現 |
高い |
低い（骨端線が早く閉じる） |
| 思春期遅発症（体質性） |
遅れて出現 |
低い |
正常域 |
| Turner症候群 |
自然には出現しない |
低い |
低い（無治療なら約140cm） |
| GH分泌不全症 |
正常の時期 |
低い |
低い（治療で改善しうる） |
固定句：二次性徴が出ているなら早発の側で、Turnerとゴナドトロピン低値の疾患は最初から消える。
定義＝女児は7歳6か月未満の乳房発育／8歳未満の陰毛／10歳6か月未満の初経。男児は9歳未満の精巣発育。
思春期早発症は中枢性か末梢性かで治療が正反対（※2026-08-13に2回失点）
GnRH負荷試験でLHが高反応＝中枢性、低反応＝末梢性。
- 中枢性＝上流を止める（GnRHアナログ＝リュープロレリンで下垂体を脱感作）。女児は8割以上が特発性／男児は器質性が多いのでMRIを撮る
- 末梢性＝源を断つ。GnRHアナログは無効。
腫瘍（卵巣・精巣・副腎）は摘出／先天性副腎過形成はヒドロコルチゾンで上流のACTHを止める／McCune-Albright症候群は標的がないのでアロマターゼ阻害薬・抗エストロゲン薬
男児は精巣容積が源を教える：両側とも大きい（4mL以上）＝中枢性／両側とも小さいまま男性化＝副腎（先天性副腎過形成・副腎腫瘍）／片側だけ腫大＝精巣腫瘍。精巣を大きくできるのはゴナドトロピンだけ。
カフェオレ斑は辺縁の形で割る
NF1＝平滑（coast of
California）・小型で多発・6個以上が基準（思春期前5mm以上／思春期後15mm以上）。McCune-Albright＝不整（coast
of
Maine）・大型で少数・正中を越えない（GNASの体細胞モザイクなので分布が斑状、遺伝しない）。
McCune-Albright三徴＝多骨性線維性骨異形成・カフェオレ斑・内分泌機能亢進（末梢性思春期早発症のほか甲状腺機能亢進症・GH過剰・Cushing症候群・FGF23関連低リン血症性くる病）。
ホルモン値で「欠乏」と「抵抗」を割る（※2026-08-13に失点）
上流のホルモンが高いのに効果が出ていなければ、下流（受容体側）が壊れている。
| 所見 |
疾患 |
| アルドステロン高値＋低Na・高K・アシドーシス |
偽性低アルドステロン症（低値なら先天性副腎過形成・副腎皮質機能低下症） |
| PTH高値＋低Ca |
偽性副甲状腺機能低下症（低値なら副甲状腺機能低下症） |
| ADH高値＋低張尿 |
腎性尿崩症（低値なら中枢性） |
| TSH高値＋FT4低値 |
原発性甲状腺機能低下症（TSH低値＋FT4低値なら中枢性） |
| ゴナドトロピン高値＋性腺機能低下 |
Turner・Klinefelter（低値ならKallmann・PWS） |
固定句：受容体が壊れている病気に、そのホルモンを足さない。
思春期遅発症はゴナドトロピンの高低で二分
低ゴナドトロピン性＝視床下部・下垂体の問題（Kallmann症候群＝嗅覚低下・下垂体腫瘍・Prader-Willi・慢性疾患や低栄養・過度の運動による機能性）。高ゴナドトロピン性＝性腺そのものの問題（Turner・Klinefelter・化学療法や放射線治療後）。
2026-08-22
追加 ── くる病を2ステップで割る（本日11問の分解を要した最大の穴）
手順を固定する。表を思い出そうとせず、この順で2回だけ見る。
① PTHを見る → 上がっていなければ
XLH。上がっていれば残り3つ。 ② 25(OH)Dを見る →
低ければ欠乏症。正常なら依存症で、1,25の上下が1型（低）と2型（著明高）を分ける。
|
Ca |
P |
PTH |
25(OH)D |
1,25(OH)₂D |
| ビタミンD欠乏 |
低〜正常 |
低 |
高 |
低 |
正常〜高 |
| 依存症1型（1α水酸化酵素欠損） |
低 |
低 |
高 |
正常 |
低 |
| 依存症2型（VDR異常・脱毛を伴う） |
低 |
低 |
高 |
正常 |
著明高 |
| XLH |
正常 |
低 |
正常 |
正常 |
低〜不適切正常 |
- 25(OH)D＝在庫（摂取と日光の量そのもの）／1,25(OH)₂D＝活性型（腎で作る完成品）。在庫が減るのは欠乏症だけで、依存症は「在庫はあるのに使えない」病気。
- XLHで上がっているホルモンはPTHではなく FGF23。
PTHが上がるのは「Caが下がったから」で、XLHではCaが下がらないのでPTHの出番がない。XLH＝FGF23が主役／ビタミンD系＝Caが下がるからPTHが主役。
- XLHで低下するのはリンだけ。
FGF23は尿細管にリンを捨てさせるが、Caを捨てさせる働きはない。
- 低リンだけのくる病＝XLH。低Caも伴うくる病＝ビタミンD系。
⚠️
誤り肢パターン：①「XLHはCa低値・PTH高値」（本日4回選択。くる病＝PTHが上がる、を一括ルールにしている）②「依存症の25(OH)Dは低値」（低いのは欠乏症だけ）③鑑別表を見た直後に、典型的なビタミンD欠乏症をXLHと誤答（持ち越し干渉。直前に扱った疾患名が流れ込む）。
症例形式の◎は定着とみなさない。
症例文に「Ca正常・PTH正常」と書いてあると「低リン＋くる病→XLH」のパターン一致だけで通ってしまう。裸で「XLHの血清CaとPTHは？」と聞かれて答えられるまでが定着。
2026-08-22
追加 ── 潜在性甲状腺機能低下症は TSH 10 が線
- TSH高値・FT4正常＝潜在性。TSH>10 なら
FT4が正常でもレボチロキシンを開始する。 TSH
5〜10・無症状・甲状腺腫なしなら半年ごとの経過観察。甲状腺腫あり／症状あり／成長障害があれば治療側。
- 橋本病の家族への説明＝フォロー計画を伝えること。
最も自然な行き先が機能低下、経過中に一過性中毒症（無痛性甲状腺炎）やBasedowへの移行もありうる。抗体価で予後は予測できない。
- びまん＝経過観察、結節＝超音波（→必要ならFNA）。
びまん性腫大に細胞診は当てない。急速な腫大は甲状腺原発の悪性リンパ腫。小児の甲状腺結節は成人より悪性率が高い。
- 一過性中毒症とBasedowの鑑別は
TRAb（TPO抗体・Tg抗体はどちらでも陽性で使えない）。補助的に摂取率＝Basedow高・無痛性甲状腺炎低。
2026-08-22
追加 ── ライソゾーム病の眼は3つの引き出しだけ
濁る／赤い斑／動く。疾患名を見たらどの引き出しかを先に言い、それから所見を出す。
| 引き出し |
疾患 |
| 濁る（角膜混濁） |
Fabry（渦状角膜 cornea verticillata）・Hurler（MPS
I） 〔参考〕MPS VI・VIIも濁るが型別の暗記は試験範囲外 |
| 赤い斑（チェリーレッド斑） |
Tay-Sachs（肝脾腫なし）・Niemann-Pick A（肝脾腫あり） |
| 動く（核上性眼球運動障害） |
Gaucher 2型・3型のみ |
| 眼所見なし |
Gaucher 1型・Hunter（MPS II）・Sanfilippo（MPS
III） |
- Gaucherは何型でも濁らないし赤い斑も出ない。眼は「動き」だけ。
- 別枠：Wilson病のKayser-Fleischer輪は角膜の「輪」であって混濁ではない。
⚠️ 誤り肢パターン：Gaucher
1型を角膜混濁に入れる（通算4回）。反転の正体＝「Gaucherは肝脾腫・骨症状・汎血球減少と所見が多い重い病気だから、眼にも何か出るはず」の引き寄せ。
Gaucherの眼は動きだけ、と1行で切る。