なぜ作ったか：2026-08-11の演習で（酵素補充）・A-45（アンチセンス）が連続で出た。過去7年を数えるとこの領域は毎年1〜2問、しかも同じ5群が回っている。新薬全般を追うのは費用対効果が悪いが、実質15薬を4列で持てば固定で取れる。
| 疾患 | 欠損酵素 | 薬 | 備考 |
|---|---|---|---|
| Pompe病（糖原病Ⅱ型） | 酸性α-グルコシダーゼ | アルグルコシダーゼα | 糖原病で唯一のライソゾーム病。乳児型は心筋症・呼吸筋障害。新生児マススクリーニング対象 |
| Fabry病 | α-ガラクトシダーゼA | アガルシダーゼα/β | X連鎖。四肢末端痛・被角血管腫・低汗症・角膜混濁→腎不全・心肥大。経口シャペロン（ミガーラスタット）もあり |
| Gaucher病 | グルコセレブロシダーゼ | イミグルセラーゼ等 | 肝脾腫・汎血球減少・骨痛。Ⅱ/Ⅲ型の神経症状にはERT無効 |
| ムコ多糖症 Ⅰ・Ⅱ・ⅣA・Ⅵ・Ⅶ | 各種 | ラロニダーゼ／イデュルスルファーゼ 等 | Ⅲ型（Sanfilippo）にはERTなし。Ⅱ型＝Hunter＝X連鎖、他はAR |
| 低ホスファターゼ症 | 組織非特異型ALP | アスホターゼα | ライソゾーム病でない例外 |
| ADA欠損症 | アデノシンデアミナーゼ | ペグアデマーゼ | 例外。SCIDの一型 |
ERTがないもの（引っかけの常連）：フェニルケトン尿症（食事療法＋BH₄）／糖原病Ⅰ型（生コーンスターチ頻回・夜間持続経管）／ミトコンドリア病（対症・MELASにタウリン、L-アルギニン）／ムコ多糖症Ⅲ型。
| 薬 | 分類 | 投与 | 年齢 |
|---|---|---|---|
| ヌシネルセン（スピンラザ） | アンチセンス核酸（ASO）・SMN2 exon 7を入れる | 髄腔内 | 全年齢（発症前も） |
| リスジプラム（エブリスディ） | 低分子スプライシング修飾薬（ASOではない） | 経口・1日1回食後 | 全年齢（発症前も） |
| オナセムノゲン アベパルボベク（ゾルゲンスマ） | AAV9遺伝子治療（SMN1そのものを導入） | 単回静注 | 2歳未満・抗AAV9抗体陰性例に限る |
| パリビズマブ（シナジス） | ニルセビマブ（ベイフォータス） | |
|---|---|---|
| 投与 | 流行期に毎月筋注 | 流行開始時に1回（効果が数か月持続） |
| 対象 | 重症化リスクの高い児に限定（早産・慢性肺疾患・血行動態に異常のある先天性心疾患・免疫不全・ダウン症候群） | リスク児＋、初回流行期の全ての新生児・乳児 |
| 日本 | 従来から使用 | 2024年5月 薬価収載・発売 |
| 疾患 | 第一に挙がる薬 | 標的 |
|---|---|---|
| 全身型JIA | トシリズマブ（アクテムラ）→無効・不耐ならカナキヌマブ（イラリス） | IL-6受容体／IL-1β |
| 関節型JIA | エタネルセプト・アダリムマブ・トシリズマブ・アバタセプト | TNF等 |
| 小児IBD（Crohn・潰瘍性大腸炎） | インフリキシマブ・アダリムマブ | TNFα |
| 重症喘息 | オマリズマブ（抗IgE）・デュピルマブ | IgE／IL-4Rα |
| 川崎病（IVIG不応） | インフリキシマブ | TNFα |
| 疾患 | 薬 | 一言 |
|---|---|---|
| 難治性ネフローゼ症候群 | リツキシマブ（抗CD20） | 2019で出題。頻回再発型・ステロイド依存性に |
| aHUS・PNH | エクリズマブ（抗C5） | 投与前に髄膜炎菌ワクチンが必須 |
| 結節性硬化症（上衣下巨細胞性星細胞腫・血管筋脂肪腫） | エベロリムス（mTOR阻害） | てんかんにも適応 |
| 肺動脈性肺高血圧症 | ボセンタン（ET受容体）・シルデナフィル（PDE5）・エポプロステノール | |
| Ph陽性ALL・CML | イマチニブ等TKI | |
| 再発難治性B-ALL | チサゲンレクルユーセル（CAR-T） | サイトカイン放出症候群→トシリズマブ |
| 遺伝性血管性浮腫 | C1インヒビター製剤・イカチバント | 抗ヒスタミン薬・ステロイドは無効 |
⚠️ 未検証で残した点：⑤の各薬剤は設問での出題実績がなく、一般的な小児科教科書レベルの記載に基づく。①〜④は上記の出典で裏取り済み。